“諸葛探案”欄目帶您撥開(kāi)疾病迷霧，追尋醫(yī)學(xué)真相！諸葛亮是襄陽(yáng)厚重歷史文化中最亮眼的角色。在襄陽(yáng)市中心醫(yī)院，也有這么一群醫(yī)學(xué)界“諸葛亮”，面對(duì)疑難病例，任何蛛絲馬跡都逃不過(guò)他們的法眼，他們?cè)谶\(yùn)籌帷幄中為患者量身定制最佳治療方案。讓我們共同見(jiàn)證“諸葛亮們”是如何創(chuàng)造了一個(gè)個(gè)生命奇跡的吧！
癲癇又俗稱(chēng)“抽瘋”“羊癲瘋”，是兒童的高發(fā)疾病之一，嚴(yán)重危害孩子的健康成長(zhǎng)。早診早治對(duì)于癲癇這類(lèi)疾病在臨床上意義重大。
難治性癲癇，原因究竟為何？
4歲的洋洋是一個(gè)癲癇患兒，從出生4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)抽筋，多家醫(yī)院診斷其為難治性癲癇。洋洋同時(shí)服用多種抗癲癇藥物，效果不理想，癲癇仍有頻繁發(fā)作，并隨著年齡增長(zhǎng)，出現(xiàn)了智力及運(yùn)動(dòng)落后，行走不穩(wěn)，不會(huì)說(shuō)話，活動(dòng)少，精力差，脾氣暴躁等癥狀，父母心急如焚，卻又無(wú)能為力。
2年前，家長(zhǎng)帶洋洋慕名來(lái)到襄陽(yáng)市中心醫(yī)院兒科就診。常規(guī)行長(zhǎng)程視頻腦電圖檢查，腦電圖監(jiān)測(cè)到洋洋有多種癲癇發(fā)作形式，跟常見(jiàn)的癲癇綜合征不太一樣，引起了醫(yī)生的警覺(jué)。
腰椎穿刺腦脊液檢查，讓真相大白
襄陽(yáng)市中心醫(yī)院兒科副主任黃少武教授及醫(yī)療組組長(zhǎng)陳明醫(yī)生聯(lián)合查房，更加詳細(xì)地詢(xún)問(wèn)患兒的發(fā)病史及治療史，并對(duì)其進(jìn)行了仔細(xì)全面的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患兒有如下特點(diǎn)：第一，起病年齡早，4月齡時(shí)發(fā)?。坏诙?，出生情況良好，起病后出現(xiàn)認(rèn)知、言語(yǔ)及運(yùn)動(dòng)發(fā)育的落后，符合癲癇性腦病的特點(diǎn)；第三，活動(dòng)少、精力差、四肢肌力低，符合遺傳代謝性疾病的特點(diǎn)；第四，腦電圖監(jiān)測(cè)到多種癲癇放電及發(fā)作類(lèi)型。
為了明確患兒難治性癲癇及癲癇性腦病的病因，陳明醫(yī)生決定給患兒做一個(gè)非常簡(jiǎn)單的檢查——腰椎穿刺腦脊液檢查。腦脊液就是圍繞著大腦和脊髓的營(yíng)養(yǎng)并保護(hù)神經(jīng)的液體，腰椎穿刺術(shù)就是通過(guò)腰椎間隙穿刺，引流出少許腦脊液進(jìn)行檢查的一種方法，是兒童神經(jīng)科一個(gè)十分常見(jiàn)且安全的操作，可以明確顱內(nèi)一些病變的性質(zhì)。
醫(yī)生正在為患兒進(jìn)行腰椎穿刺腦脊液檢查
大腦缺糖，真正的真兇！
洋洋的腰穿結(jié)果出來(lái)以后，讓醫(yī)生大吃一驚，洋洋腦脊液里葡萄糖的水平遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常水平，結(jié)合洋洋的疾病特點(diǎn)，陳明大膽的認(rèn)為：洋洋所有癥狀的病因可能就是因?yàn)槟X脊液糖含量太低，洋洋可能得了一種罕見(jiàn)病——葡萄糖轉(zhuǎn)體1缺陷綜合征（GLUT-1缺陷綜合征）。本病是由于基因缺陷導(dǎo)致血腦屏障上分布的葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1功能缺陷或喪失，從而導(dǎo)致葡萄糖不能有效的從血液中進(jìn)入大腦，引起大腦葡萄糖含量減低，從而導(dǎo)致了腦神經(jīng)細(xì)胞能量代謝障礙或衰竭，引起癲癇、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。
陳明給洋洋及父母進(jìn)行了相關(guān)的基因檢測(cè)，最終結(jié)果也證實(shí)了醫(yī)生的診斷。于是陳明立即對(duì)洋洋開(kāi)展了生酮飲食治療——生酮飲食是指一種碳水化合物含量非常低、蛋白質(zhì)含量適中、脂肪含量高的飲食治療，通過(guò)飲食誘導(dǎo)身體產(chǎn)生酮體，酮體有效的進(jìn)入大腦，代替葡萄糖作為腦神經(jīng)細(xì)胞的替代能源，改善腦細(xì)胞的代謝。
生酮飲食治療是GLUT-1缺陷綜合征的首選治療方法，經(jīng)過(guò)一年多的飲食治療，配合襄陽(yáng)市中心醫(yī)院兒科康復(fù)中心綜合康復(fù)治療，洋洋的癲癇發(fā)作明顯減少，認(rèn)知、言語(yǔ)及運(yùn)動(dòng)水平均有明顯進(jìn)步，抗癲癇藥物也逐漸減停中。
兒童難治性癲癇和癲癇性腦病是一類(lèi)嚴(yán)重影響兒童健康及生活質(zhì)量的疾病，給家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力及精神負(fù)擔(dān)，針對(duì)兒童不明原因的癲癇、智力落后、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言-言語(yǔ)障礙，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院兒科開(kāi)展了多學(xué)科診療模式（MDT）、疑難病例線上會(huì)診、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分子診斷、基因檢測(cè)等，竭力為更多的患兒提供幫助！
專(zhuān)家簡(jiǎn)介
陳明，副主任醫(yī)師，在職博士，碩士研究生導(dǎo)師，畢業(yè)于華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院七年制。
擅長(zhǎng)：
各類(lèi)兒科疾病的診治，尤其對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如各種類(lèi)型的癲癇、熱性驚厥、腦炎、全面性發(fā)育落后、智力障礙、語(yǔ)言言語(yǔ)障礙、抽動(dòng)障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系疾病等具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：
每周二、周四上午 南院區(qū)兒科門(mén)診
