葉酸是一種對機體生長發(fā)育至關重要的營養(yǎng)素，它參與氨基酸和核酸的代謝過程。研究表明，圍受孕期葉酸缺乏會顯著提升妊娠期女性貧血、外周神經(jīng)性疾病的風險，并增加胎兒先天畸形的風險。因此，科學合理地補充葉酸對于備孕期及孕期的女性來說至關重要。

一、葉酸的代謝基因檢測位點

目前，葉酸代謝的基因檢測主要關注MTHFR C667T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位點。其中，C667T和A1298C是最常見的變異位點。這些基因變異可能導致MTHFR酶活性降低。對于存在此類基因突變的個體，若無高危因素，建議從孕前3個月開始，每天增補800微克的葉酸，直至妊娠滿3個月。

二、單純補充天然葉酸是否足夠？

雖然綠葉蔬菜、動物肝臟、海鮮和堅果等食物富含天然葉酸，但其生物利用率相對較低。因此，對于備孕期和孕期的女性來說，僅通過食物補充葉酸很難達到推薦劑量。為了確保足夠的葉酸攝入，建議額外服用葉酸補充劑。

三、服用葉酸有什么注意事項？

1.葉酸最好在清晨空腹時服用，即早飯前半小時至一小時；

2.避免與維生素C同時服用，以免影響葉酸的吸收；

3.若需同時服用其他藥物，建議間隔半小時以上；

4.注意控制葉酸的攝入量，避免過量。長期大劑量（＞1毫克/天）補充葉酸可能導致免疫力降低、鋅吸收減少，甚至增加結直腸癌的風險。

四、備孕期和孕期如何補充葉酸？

目前，備孕期和孕期的葉酸補充風險分級并不依賴于基因檢測，而是取決于既往個人或伴侶是否有神經(jīng)管畸形的相關不良孕產(chǎn)史。

1.無高危因素

無高危因素的婦女，建議從可能妊娠或孕前至少3個月開始，增補葉酸 0.4 mg/d 或 0.8 mg/d，直至妊娠滿3個月。

2.有高危因素

對于有高危因素的，如既往有神經(jīng)管畸形生育史婦女，夫妻一方患神經(jīng)管畸形，或男方既往有神經(jīng)管畸形生育史的：建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始，增補葉酸 4 mg/d，直至妊娠滿3個月；因國內(nèi)劑型原因，可增補葉酸 5 mg/d。

3.有中危因素

對于有中危因素，如有先天性腦積水、心臟病、唇腭裂，或一、二級直系親屬中有神經(jīng)管畸形生育史的婦女或患有糖尿病、肥胖、癲癇，或正在服用增加胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生風險藥物（卡馬西平、苯巴比妥、二甲雙胍）的婦女，建議從可能妊娠或孕前至少 3 個月開始，增補葉酸 0.8～1.0 mg/d，直至妊娠滿 3 個月。

4.高同型半胱氨酸血癥

對于高同型半胱氨酸血癥婦女，建議增補葉酸至少 5 mg/d，且在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，并持續(xù)增補葉酸5 mg/d，直至妊娠滿3個月。

生殖醫(yī)學中心 朱亞男