出生缺陷防控咨詢師，由國家人力資源和社會保障部官方認(rèn)定并于2020年正式被納入《中華人民共和國職業(yè)分類大典(2022年版)》，成為法定新職業(yè)(職業(yè)編碼:414-02-04)，并被定義為從事出生缺陷防控宣傳、教育、咨詢、指導(dǎo)以及提供出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的循證信息、遺傳咨詢、解決方案建議、防控管理服務(wù)及康復(fù)咨詢的人員。
2023年12月23日，我國首次出生缺陷防控咨詢師職業(yè)技能等級認(rèn)定考試在海口市舉行，襄陽市中心醫(yī)院遺傳與罕見病團(tuán)隊(duì)成員、湖北文理學(xué)院遺傳學(xué)專家李雨雷博士通過240標(biāo)準(zhǔn)學(xué)時(shí)的系統(tǒng)化培訓(xùn)和專業(yè)理論、實(shí)操考試，成功認(rèn)定為全國首批出生缺陷防控咨詢師，填補(bǔ)了整個(gè)襄陽地區(qū)的空白。
我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,是由環(huán)境因素、遺傳因素及兩者交互作用所導(dǎo)致的，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。出生缺陷直接影響出生人口素質(zhì)，危害兒童健康，關(guān)系著千萬家庭的幸福感，關(guān)系著整個(gè)社會的和諧，其帶來的長期經(jīng)濟(jì)和精神損失更是難以用數(shù)字估計(jì)和衡量。目前我國專職或兼職從事全鏈條出生缺陷防控咨詢工作的從業(yè)人員嚴(yán)重匱乏，人才隊(duì)伍尚未形成，防控知識和防控措施尚未得到普及。我國政府一直高度重視出生缺陷防控工作, 近年來，《健康中國2030規(guī)劃綱要》《健康中國行動（2019—2030年）》《全國出生缺陷綜合防治方案》和《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》等重磅文件法律陸續(xù)出臺，誕生了有中國特色的出生缺陷防控咨詢師這一全新的職業(yè)。
出生缺陷防控咨詢師有以下主要工作任務(wù)：
1. 為咨詢對象提供包括環(huán)境、遺傳等因素的出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的循證咨詢建議，提供醫(yī)學(xué)檢查和就醫(yī)建議；
2. 對出生缺陷檢測、治療與康復(fù)、病患家庭的重點(diǎn)人群再生育等提供咨詢建議；
3. 為咨詢對象提供出生缺陷臨床表現(xiàn)和可能采取的干預(yù)措施及預(yù)后情況的咨詢，并提供心理疏導(dǎo)；
4. 為咨詢對象、病患家庭提供出生缺陷相關(guān)的防控、保障等社會資源信息；
5. 進(jìn)行出生缺陷防控社會宣傳，普及出生缺陷防控相關(guān)知識。
目前，我國每年出生90萬至100萬缺陷兒，這是一個(gè)沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會問題。如何提高社會對出生缺陷的認(rèn)識？如何避免致畸因素？如何選擇產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，阻止嚴(yán)重患兒出生？缺陷兒出生后能不能治?去哪治？下一胎會不會出現(xiàn)同樣的情況?這些問題需要大量的專業(yè)人員正確引導(dǎo)社會認(rèn)知，指導(dǎo)患者及家庭進(jìn)行進(jìn)一步的診斷及治療，“出生缺陷防控咨詢師”的設(shè)立，將會從根本上解決這些需求，對出生缺陷防治具有重要的意義。
襄陽市中心醫(yī)院遺傳與罕見病團(tuán)隊(duì)介紹：
作為全國首批、襄陽地區(qū)唯一一家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，襄陽市中心醫(yī)院率先成立遺傳與罕見病門診，組建專家團(tuán)隊(duì)，由臨床專家和湖北文理學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)專家聯(lián)合坐診，為罕見病患者提供 “一站式”診療。目前已經(jīng)開設(shè)了神經(jīng)內(nèi)科、兒科、血液科、腎病內(nèi)科、心內(nèi)科及婦產(chǎn)科等多個(gè)遺傳與罕見病門診，成立遺傳與罕見病研究中心，同時(shí)在“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項(xiàng)目（UPWARDS）”的資助下，免費(fèi)為廣大罕見病患者提供基因檢測及遺傳咨詢，診斷了近百例罕見病，為數(shù)百個(gè)家庭提供了幫助。
襄陽市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷及生殖中心介紹：
婦產(chǎn)科是是國家級臨床重點(diǎn)?？平ㄔO(shè)?？?、湖北省臨床重點(diǎn)?？?、湖北省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、國家藥物臨床基地、全省地市州唯一一家“全國優(yōu)秀愛嬰醫(yī)院”、襄陽市首家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、襄陽市首家開展羊水穿刺、染色體微缺失微重復(fù)檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、襄陽市危重孕產(chǎn)婦轉(zhuǎn)診中心。產(chǎn)前診斷方面，如胎兒先天畸形及遺傳性疾病的診斷，在襄陽市具有絕對領(lǐng)先的優(yōu)勢。近三年，我院無創(chuàng)產(chǎn)前診斷4077例，羊水穿刺1411例。
襄陽市中心醫(yī)院生殖中心2012年成立，為襄陽地區(qū)第一家經(jīng)國家衛(wèi)生主管部門批準(zhǔn)設(shè)立的輔助生殖機(jī)構(gòu)。主要從事孕前遺傳咨詢、不孕不育的診斷、治療和研究工作。目前中心開展人工授精（AIH）、體外授精胚胎移植（IVF-ET）、單精子細(xì)胞內(nèi)注射（ICSI）、睪丸/附睪穿刺術(shù)（TESA/PESA）、卵子冷凍術(shù)、精子冷凍術(shù)、減胎術(shù)等助孕技術(shù)。目前擁有產(chǎn)前診斷醫(yī)師3名，正高職稱1人，副高職稱2人，均具備產(chǎn)前診斷資格；遺傳咨詢醫(yī)師2人，正高職稱1人，副高職稱1人，均獲得 “臨床醫(yī)師臨床遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論與遺傳病遺傳咨詢培訓(xùn)班”學(xué)習(xí)培訓(xùn)合格證書；PGT技術(shù)人員4人，均有湖北省臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員培訓(xùn)合格證書。其中1人參加“全國產(chǎn)前診斷培訓(xùn)項(xiàng)目：染色體病診斷與產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班”、“全國產(chǎn)前診斷培訓(xùn)項(xiàng)目-基因病診斷與產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班”。
襄陽市中心醫(yī)院分子診斷中心介紹
隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，襄陽市中心醫(yī)院分子診斷中心以提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量、助力區(qū)域健康發(fā)展為目標(biāo)，經(jīng)過兩年積極籌辦，應(yīng)運(yùn)而生。目前已建成總體占地面積達(dá)2500平，配備高水平人員12名，其中教授1名、副教授1名、博士3名、碩士研究生7名。分子診斷中心現(xiàn)擁有包括一代測序、高通量測序NGS、數(shù)字ddPCR、循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC、恒溫?cái)U(kuò)增芯片、熒光原位雜交、印記核酸雜交和熒光定量PCR在內(nèi)的八大高端先進(jìn)的分子生物學(xué)設(shè)備和技術(shù)平臺。這些設(shè)備和技術(shù)可實(shí)現(xiàn)自動化、高精度、高效率不同領(lǐng)域的分子檢測，從而確保診斷結(jié)果的及時(shí)性和準(zhǔn)確性，涵蓋了生殖遺傳、病原感染、腫瘤相關(guān)基因檢測、藥物基因組等主流分子檢測領(lǐng)域的廣泛檢測范圍。
遺傳與罕見病辦公室 陳明
